Oncocentro - CCO

A distribuição dos casos de câncer colorretal segundo a hereditariedade indica que cerca de 70% dos tumores são esporádicos, causados por alterações genéticas adquiridas ao longo da vida. Já 30% dos casos estão relacionados a algum grau de predisposição genética, sendo a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) responsável por 1% dos casos.

O Que é a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)?

A PAF é uma síndrome hereditária caracterizada pela presença de centenas ou milhares de pólipos no intestino grosso, que são lesões benignas. Na ausência de tratamento, 100% dos indivíduos com PAF desenvolverão câncer intestinal ao longo da vida.

Causa Genética

A PAF é causada por mutações no gene APC (adenomatous polyposis coli), que é herdado de forma autossômica dominante, com 50% de chance de transmissão para os filhos. A penetrância do gene é de 100%, ou seja, todos os portadores desenvolvem pólipos no intestino grosso.

Associação com o Câncer

Embora os pólipos sejam benignos, eles podem crescer e sofrer transformação maligna, resultando em câncer colorretal. A cirurgia preventiva é indicada para evitar essa progressão.

Manifestações Clínicas Associadas à PAF

Além dos pólipos no intestino grosso, a PAF está associada a outras condições que podem ajudar no diagnóstico precoce, mesmo na ausência de sintomas intestinais:

Lesões no Sistema Digestivo

• Pólipos no duodeno e no estômago.
• Risco aumentado de câncer na papila duodenal.

Tumores Malignos Associados

• Tireóide, suprarrenal, fígado e ductos biliares.

Tumores Benignos

• Adenomas: Glândulas suprarrenal, paratireoide e hipófise.
• Cistos na pele e osteomas (saliências ósseas) na face.
• Alterações na retina, identificáveis por exame de fundo de olho.

Tumor Desmóide

Esses tumores, semelhantes a fibroses, aparecem frequentemente no abdome após cirurgias no intestino grosso. Embora sejam localmente invasivos, nem sempre são malignos, mas podem ser de difícil manejo, exigindo tratamentos variados, incluindo cirurgia ou medicamentos.

Relação entre Mutação e Manifestação Clínica

A localização da mutação no gene APC pode influenciar:

• Idade de início dos pólipos: Algumas mutações levam ao surgimento de pólipos na puberdade, enquanto outras em idade mais tardia.
• Risco de transformação maligna: Algumas mutações são mais agressivas e aceleram o desenvolvimento de câncer.
• Manifestações fora do intestino grosso: A presença de tumores e lesões em outros órgãos varia conforme a mutação.

Diagnóstico e Tratamento

Testes Genéticos

Testes para identificar mutações no gene APC estão disponíveis em centros especializados e podem auxiliar no planejamento do tratamento.

Cirurgia Preventiva

Como o risco de câncer colorretal é de 100% em indivíduos com PAF, a cirurgia de remoção total do intestino grosso é indicada antes do desenvolvimento de câncer.

Fatores para Determinar o Momento da Cirurgia:

• Tamanho e número de pólipos.
• Presença de alterações pré-cancerosas nos pólipos.
• Idade de diagnóstico de câncer em outros membros da família.
• Sintomas clínicos.

Procedimentos Cirúrgicos

A cirurgia mais comum é a remoção total do cólon e reto, com a criação de um reservatório intestinal utilizando o intestino delgado, preservando o ânus. Isso evita a necessidade de bolsas externas para coleta de fezes.

Quando o câncer já está presente, o tratamento pode incluir:

• Radioterapia e quimioterapia.
• A cirurgia segue os mesmos princípios de tratamento oncológico.

Conclusão

A Polipose Adenomatosa Familiar é uma condição hereditária grave que exige acompanhamento especializado. O diagnóstico precoce, o rastreamento familiar e a cirurgia preventiva são fundamentais para prevenir o desenvolvimento de câncer colorretal. Se há histórico familiar de PAF ou câncer intestinal, é essencial procurar orientação médica para avaliação e planejamento de medidas preventivas.