Oncocentro - CCO

No mundo atual, o câncer de mama é uma das condições mais comuns, mas nem todos os casos têm a mesma origem. Estudos mostram que:

• 5% a 10% dos casos de câncer de mama são de padrão hereditário.
• 15% a 20% possuem padrão familiar, mas sem comprovação genética direta.
• A maioria (70% a 80%) são casos esporádicos, sem relação com predisposições genéticas herdadas.

A Síndrome de Câncer Mama-Ovário está relacionada a casos hereditários e inclui um risco elevado de câncer de mama e câncer de ovário, frequentemente em idades mais jovens.

Causas Genéticas: BRCA1 e BRCA2

Os genes BRCA1 e BRCA2 estão no centro da predisposição hereditária.

• BRCA1: Desempenha um papel importante no controle da proliferação celular.
• BRCA2: Atua na reparação do DNA e também na proliferação celular.

Quando mutados, esses genes deixam de funcionar adequadamente, aumentando o risco de desenvolvimento de câncer.

Critérios para Teste Genético

Embora não exista um consenso absoluto, o teste genético para detecção de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 é recomendado em famílias com as seguintes características:

• 1 caso de câncer de mama em indivíduos de origem Ashkenazi.
• 2 casos de câncer de mama antes dos 40 anos ou 3 casos antes dos 50 anos.
• 4 casos de câncer de mama antes dos 60 anos.
• Mais de 4 casos de câncer de mama em qualquer idade.
• Câncer de ovário e câncer de mama na mesma família.
• Câncer de mama antes dos 60 anos, associado a 1 caso de câncer de mama em homem em qualquer idade.

Esses critérios ajudam a identificar famílias que podem se beneficiar do aconselhamento genético e do planejamento preventivo.

Ferramentas para Avaliação de Risco

Existem ferramentas digitais para calcular a probabilidade de câncer de mama hereditário com base em dados familiares. Exemplos incluem:

• Myriad: http://www.myriad.com/gtmp.html
• BRCAPRO: http://www.astor.som.jhmi.edu/brcapro
• PEN II: http://acgh.afcni.upen.edu/cgi.bin/bcm/bcm.pl

Essas ferramentas são utilizadas por profissionais especializados para avaliar o risco de forma personalizada.

Acompanhamento de Portadores da Mutação

Indivíduos com mutação confirmada nos genes BRCA1 ou BRCA2 requerem um plano de acompanhamento rigoroso, incluindo:

 | Idade | Recomendações | 18 anos | Consulta para aconselhamento genético e início do autoexame das mamas.
| 20 anos | Exame clínico das mamas realizado por um especialista, repetido anualmente.
| 25 anos | Ultrassonografia transvaginal e dosagem do marcador Ca125 (anual).
| 30 anos | Mamografia anual, complementada por ultrassonografia ou ressonância magnética, conforme necessidade.

Esses exames são essenciais para monitorar alterações precoces e prevenir o desenvolvimento de tumores.

Atenção à Hereditariedade

Casos de câncer de mama diagnosticados em idades jovens ou em gerações sucessivas devem sempre levantar a suspeita de predisposição genética. Essa atenção é crucial para identificar famílias em risco e oferecer medidas preventivas personalizadas.

Conclusão

A Síndrome de Câncer Mama-Ovário destaca a importância de entender o histórico familiar e de realizar um acompanhamento preventivo estruturado. Se há casos de câncer de mama ou ovário em sua família, especialmente em idades jovens ou múltiplas gerações, é essencial buscar orientação médica para avaliação e manejo adequados.