Oncocentro - CCO

Os sarcomas são tumores raros que podem afetar músculos, ossos e outros tecidos de suporte no corpo. Em alguns casos, eles estão associados a síndromes hereditárias, o que significa que alterações genéticas herdadas podem aumentar o risco de desenvolver esses tumores. Entender essa relação é fundamental para a prevenção e o diagnóstico precoce, especialmente em famílias com histórico de câncer. 

O que são síndromes hereditárias?

Síndromes hereditárias são condições genéticas transmitidas de pais para filhos que aumentam a predisposição ao câncer. Essas condições geralmente envolvem mutações em genes importantes para a proteção do DNA contra danos, como TP53e BRCA1. 

Termos técnicos explicados: 

• Mutação: Alteração no DNA que pode mudar a forma como as células funcionam.
• TP53: Gene que atua como “guarda” do genoma, reparando danos no DNA ou induzindo a morte de células defeituosas.

Quais são os sarcomas mais comuns associados a síndromes hereditárias?

1. Sarcomas de Partes Moles (SPM): Incluem leiomiossarcoma, rabdomiossarcoma e tumor rabdoide maligno.
2. Osteossarcoma: Tumor ósseo frequente em adolescentes e adultos jovens.
3. Tumores estromais gastrointestinais (GIST): Associados a mutações em genes como KIT ou PDGFRA.
4. Condrossarcoma: Tumor que afeta cartilagens, ligado a síndromes como a osteocondromatose hereditária.

Principais síndromes hereditárias associadas

Síndrome de Li-Fraumeni

• Associada a uma ampla gama de cânceres, incluindo sarcomas, câncer de mama e tumores cerebrais.
• Causada por mutações no gene TP53.

Polipose Adenomatosa Familiar (FAP)

• Condição que aumenta o risco de tumores desmóides, além de câncer colorretal.
• Causada por mutações no gene APC.

Neurofibromatose tipo 1 (NF1)

• Associada a sarcomas de partes moles e tumores no sistema nervoso periférico.

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

• Relacionada a tumores embrionários como rabdomiossarcoma e hepatoblastoma.

Quando investigar uma síndrome hereditária?

A investigação deve ser considerada se houver:

1. Histórico familiar: Vários parentes com câncer, especialmente em idades jovens.
2. Tumores raros ou múltiplos: Como rabdomiossarcoma ou osteossarcoma em mais de um membro da família.
3. Características clínicas sugestivas: Manchas na pele, deformidades ósseas ou outros sinais associados a síndromes genéticas.

A avaliação genética é essencial para identificar essas condições e orientar o cuidado.

Por que é importante identificar uma síndrome hereditária?

O reconhecimento de uma síndrome hereditária permite:

• Prevenção personalizada: Rastreamento e vigilância específicos para prevenir o desenvolvimento de novos tumores.
• Aconselhamento genético: Informação para familiares sobre seus próprios riscos e medidas de prevenção.
• Tratamento otimizado: Estratégias adaptadas para minimizar efeitos colaterais e maximizar a eficácia.

Prevenção e acompanhamento

Pacientes com síndromes hereditárias devem ter um plano de acompanhamento personalizado, incluindo:

• Exames regulares, como ressonância magnética e tomografias, para monitorar áreas de risco.
• Educação sobre sinais de alerta para câncer, como dor persistente, inchaços ou alterações na pele.
• Vacinação contra o HPV, que reduz o risco de tumores associados a infecções virais.

Conclusão

Entender a relação entre sarcomas e síndromes hereditárias é essencial para o diagnóstico precoce e a prevenção. Se você tem histórico familiar de câncer ou características sugestivas de síndromes genéticas, procure orientação médica. A avaliação genética pode salvar vidas ao permitir estratégias personalizadas de cuidado.