Registros de Câncer Hereditário - Importância e Acompanhamento Genético

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Câncer Hereditário e Síndromes de Predisposição Genética ao Câncer

16 maio

Registros de Câncer Hereditário - Importância e Acompanhamento Genético

Em alguns países, há sistemas organizados que mantêm registros detalhados de famílias com características de câncer hereditário. Esses registros nacionais e registros hospitalares podem ser criados com base em síndromes de predisposição genética específicas ou tipos de câncer relacionados, como registros de câncer colorretal hereditário ou de síndrome de câncer mama-ovário.

Funções dos Registros de Câncer Hereditário

Os registros desempenham um papel crucial no manejo de famílias com risco genético elevado para câncer. Entre suas principais funções estão:

  • Atualização e Armazenamento de Informações:
    • Manter registros atualizados de dados clínicos e moleculares. 
    • Armazenar resultados de exames genéticos e de imagem. 
  • Prevenção e Detecção Precoce:
    • Orientar as famílias cadastradas sobre exames de rastreamento e medidas de prevenção. 
  • Aconselhamento Genético:
    • Oferecer suporte informativo e psicológico às famílias afetadas. 
    • Identificar membros em risco para acompanhamento personalizado.
  • Educação:
    • Desenvolver materiais educativos sobre câncer hereditário e fatores genéticos. 
    • Esclarecer pacientes e familiares sobre como informações genéticas podem impactar no risco de desenvolvimento de câncer. 
  • Pesquisa Científica:
    • Gerar dados para estudos sobre hereditariedade e câncer. 
    • Identificar indivíduos para ensaios clínicos de prevenção e novas terapias. 

O Papel dos Testes Genéticos

Os testes genéticos são ferramentas essenciais no diagnóstico e manejo de síndromes de predisposição ao câncer. Esses exames analisam DNA, RNA, cromossomos e proteínas, buscando identificar alterações moleculares associadas a doenças genéticas.

Utilidade dos Testes Genéticos:

  • Diagnosticar casos de câncer hereditário.
  • Identificar indivíduos com predisposição genética ao câncer.
  • Prever a resposta terapêutica em determinados cenários clínicos.

Para algumas síndromes hereditárias, como a síndrome de câncer mama-ovário ou o câncer colorretal hereditário, o teste genético ajuda não apenas no diagnóstico, mas também no planejamento do tratamento e na orientação familiar.

Processo de Testagem e Resultados

Ao investigar uma mutação associada ao câncer hereditário, o primeiro teste deve ser realizado em um indivíduo da família que já tenha manifestado a doença. Os resultados podem ser:

  • Positivo: A mutação é encontrada no indivíduo testado, indicando que ele herdou a predisposição genética.
  • Negativo: A mutação não está presente no indivíduo testado, indicando que ele não herdou a alteração genética.
  • Inconclusivo: O teste não identifica a mutação, mesmo em famílias que preenchem critérios para uma síndrome hereditária, possivelmente devido a limitações da tecnologia ou a mutações desconhecidas.

O Papel do Oncogeneticista

A investigação e o aconselhamento genético requerem a participação de um especialista em oncogenética. Esses profissionais ajudam a interpretar as informações genéticas, planejar estratégias de rastreamento e oferecer suporte às famílias.

Nos Centros de Tratamento de Câncer:

Centros especializados frequentemente contam com oncogeneticistas para integrar dados clínicos, moleculares e familiares, proporcionando uma abordagem personalizada e eficiente.

Conclusão

Os registros de câncer hereditário e a realização de testes genéticos são ferramentas fundamentais para a identificação e manejo de famílias com risco aumentado de câncer. Além de ajudar na prevenção e detecção precoce, essas iniciativas promovem avanços na pesquisa e na educação sobre câncer hereditário. O envolvimento de profissionais especializados, como oncogeneticistas, é essencial para garantir que as informações sejam usadas da forma mais completa e benéfica possível.