Oncocentro - CCO

O câncer se desenvolve devido a alterações no DNA que transformam uma célula normal em maligna. Essas mudanças ocorrem gradualmente ao longo da vida. No caso do câncer hereditário, o indivíduo já nasce com uma alteração no DNA, o que facilita o acúmulo de outras alterações em idade jovem. 

No câncer esporádico (não hereditário), essas alterações são adquiridas ao longo da vida devido à exposição a fatores como agentes químicos, físicos e biológicos, resultando no desenvolvimento da doença geralmente em idades mais avançadas. 

Como Identificar a Predisposição ao Câncer?

A investigação familiar detalhada é essencial para identificar casos de câncer hereditário. Inclua ao menos três geraçõese registre: 

• Parentesco com o caso índice (probando).
• Histórico de câncer em parentes de 1º e 2º grau.
• Tipo de tumor.
• Idade ao diagnóstico.
• Datas de nascimento e óbito.
• Lesões benignas: Como pólipos ou lesões de pele.

Para organizar essas informações, utilize um heredograma (árvore genealógica), onde:

• Um círculo (O) representa mulheres.
• Um quadrado (■) representa homens.
• Símbolos preenchidos indicam pessoas que tiveram ou têm câncer.
• Um traço sobre o símbolo indica óbito.

Exemplos de Heredogramas

1. Heredograma 1:
   
   • Três gerações afetadas. 
   • Casos em parentes de 1º grau. 
   • Diagnóstico em idade jovem.
   •  Esses fatores sugerem fortemente hereditariedade.
2. Heredograma 2:
   
   • Dois casos de câncer, um em idade jovem. 
   • Informações limitadas dificultam a confirmação clínica de hereditariedade, exigindo investigação genética. 

 |  | 44 anos Câncer de endométrio
 |  | 50 anos Câncer de intestino
 |  | 44 anos Câncer de endométrio       

Síndromes de Predisposição Genética ao Câncer

Algumas das principais síndromes associadas a predisposições hereditárias incluem:

• Síndrome de Câncer de Mama-Ovário.
• Polipose Adenomatosa Familiar.
• Síndrome de Lynch (HNPCC).
• Câncer Gástrico Difuso Hereditário.
• Síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni like.
• Doença de von Hippel-Lindau.
• Síndrome de Cowden.
• Síndrome de Câncer Mama-Cólon.
• Carcinoma Medular de Tireóide Hereditário.
• Carcinoma Renal Hereditário.
• Câncer de Pâncreas Hereditário.
• Neoplasia Endócrina Múltipla (NEM1 e NEM2).
• Retinoblastoma Hereditário.
• Xeroderma Pigmentoso.
• Melanoma Hereditário.
• Neurofibromatose.

Avanços e Recomendações

Com os avanços na genética, testes moleculares estão mais acessíveis e podem confirmar ou descartar predisposições hereditárias. Esses testes são recomendados principalmente em:

• Famílias com múltiplos casos de câncer.
• Diagnósticos em idades jovens.

Após a identificação de uma predisposição genética, é possível planejar estratégias de rastreamento, prevenção e até intervenções cirúrgicas para reduzir o risco de desenvolvimento de câncer.

Conclusão

A identificação precoce de predisposições genéticas ao câncer é essencial para planejar medidas de prevenção e garantir o diagnóstico precoce. Se há histórico familiar de câncer, é fundamental consultar um especialista para avaliação e, se necessário, realizar uma investigação detalhada.