Oncocentro - CCO

A Doença de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome genética rara, caracterizada por manifestações clínicas variadas que incluem lesões benignas, lesões precursoras de câncer e neoplasias malignas. Essa condição pode afetar múltiplos órgãos e, frequentemente, várias gerações de uma mesma família. 

Manifestações Clínicas

Lesões Benignas:

• Cistos: Renais, pancreáticos e de epidídimo (junto ao testículo).
• Alterações da retina e do sistema nervoso central.

Lesões Precursoras Malignas:

• Tumores benignos no rim e no pâncreas (adenomas).

Neoplasias Malignas:

• Carcinoma de células claras no rim.
• Câncer de pâncreas.
• Feocromocitoma: Tumor da glândula suprarrenal.

Essas manifestações podem ocorrer isoladamente ou em combinação, dependendo do caso.

Causa Genética

A mutação no gene VHL, identificado em 1993, é responsável pela Doença de Von Hippel-Lindau. Essa alteração genética é herdada de forma autossômica dominante, com:

• Penetrância de 96% até os 65 anos, ou seja, a maioria dos portadores desenvolve a doença.
• Risco de câncer: Cerca de 25% ao longo da vida.

No Brasil, o teste genético para identificar mutações no gene VHL está disponível desde 1998, sendo uma ferramenta essencial para o diagnóstico e o manejo adequado da doença.

Abordagem no Câncer Renal

Em pacientes com câncer renal associado à Doença de Von Hippel-Lindau, o manejo deve ser cuidadoso:

• Sempre que possível, priorizar cirurgia conservadora para preservar o rim.
• Isso reduz o impacto funcional e leva em conta o risco de surgimento de novas lesões no futuro, tanto no rim afetado quanto no contra-lateral.

A cirurgia radical, com remoção completa do rim, deve ser evitada quando houver alternativa viável.

A Importância do Acompanhamento Genético

O acompanhamento de pacientes com VHL exige uma abordagem multidisciplinar:

• Oncogeneticista: Esclarece o diagnóstico e auxilia na orientação familiar.
• Aconselhamento Genético: Ajuda a identificar familiares de risco e planejar estratégias de vigilância.
• Vigilância Ativa: Exames regulares para monitorar o surgimento de novas lesões ou tumores.

Conclusão

A Doença de Von Hippel-Lindau é uma condição genética com implicações clínicas significativas. O diagnóstico precoce e o manejo adequado, que incluem vigilância, testes genéticos e estratégias cirúrgicas conservadoras, são fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e reduzir os riscos associados à síndrome.