Consulta em Oncogenética - Avaliando Riscos e Prevenindo Doenças

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Câncer Hereditário e Síndromes de Predisposição Genética ao Câncer

16 maio

Consulta em Oncogenética - Avaliando Riscos e Prevenindo Doenças

A oncogenética é uma área da medicina que utiliza informações genéticas para avaliar o risco de desenvolver câncer. Este tipo de consulta é fundamental para pessoas com histórico familiar significativo de câncer ou características que possam sugerir predisposição hereditária.

O que é a consulta oncogenética?

A consulta oncogenética avalia o risco de desenvolver câncer com base na análise do histórico pessoal e familiar. Este tipo de consulta pode incluir a elaboração de um heredograma, que é um diagrama que representa graficamente o histórico médico familiar, e a indicação de testes genéticos para identificar mutações específicas no DNA.

Termo técnico explicado:

  • DNA: Molécula que contém as instruções genéticas de cada pessoa, responsáveis por controlar o funcionamento das células.
  • Mutação genética: Alteração na sequência do DNA que pode levar a defeitos funcionais em proteínas, aumentando o risco de câncer.

Quem deve buscar uma consulta oncogenética?

A consulta é indicada para:

  • Pessoas com múltiplos casos de câncer na família, especialmente em parentes de primeiro grau (pais, irmãos ou filhos).
  • Indivíduos diagnosticados com câncer em idade jovem, abaixo da média usual para aquele tipo de tumor.
  • Pacientes com múltiplos tumores primários, que são tumores malignos que se desenvolvem em órgãos diferentes ou em lados opostos de órgãos pareados, como os dois rins.
  • Famílias com diagnóstico de síndromes hereditárias, como a Síndrome de Lynch, associada ao câncer colorretal.

Quais são os objetivos da consulta?

  1. Identificação do risco genético: Avaliar predisposições hereditárias ao câncer por meio de testes genéticos.
  2. Prevenção primária e secundária: Propor medidas para reduzir o risco de câncer, como mudanças no estilo de vida, exames regulares e intervenções preventivas, como cirurgias profiláticas.
  3. Orientação para acompanhamento clínico: Criar um plano personalizado de acompanhamento médico baseado no risco identificado.

Termos técnicos explicados:

  • Síndrome de Lynch: Condição genética que aumenta significativamente o risco de câncer colorretal e outros tipos de câncer.
  • Cirurgia profilática: Procedimento realizado para remover tecidos que têm alto risco de desenvolver câncer, mesmo antes de qualquer diagnóstico.

Como os testes genéticos ajudam?

Os testes genéticos analisam genes específicos para identificar mutações que podem aumentar o risco de câncer. Por exemplo:

  • Alterações no gene BRCA1 ou BRCA2 estão associadas a um risco elevado de câncer de mama e ovário.
  • Mutação no gene APC está ligada à Polipose Adenomatosa Familiar, que predispõe ao câncer colorretal.

Após a identificação de uma mutação, o médico pode recomendar estratégias específicas de prevenção e tratamento para o paciente e seus familiares.

Termos técnicos explicados:

  • BRCA1 e BRCA2: Genes que produzem proteínas responsáveis por reparar danos no DNA. Mutações nesses genes aumentam o risco de certos cânceres.
  • Polipose Adenomatosa Familiar (PAF): Doença hereditária caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos pólipos no cólon e reto, com alto risco de evolução para câncer.

Quais são os benefícios de uma consulta oncogenética?

  • Detecção precoce: Permite identificar o câncer em estágios iniciais, quando as chances de cura são maiores.
  • Prevenção personalizada: Baseada no risco genético, promove mudanças no estilo de vida e recomendações médicas direcionadas.
  • Proteção para familiares: Ajuda parentes do paciente a compreenderem seus próprios riscos e a tomarem medidas preventivas.

Conclusão

A consulta oncogenética é uma ferramenta poderosa para prevenir o câncer e melhorar os resultados do tratamento em pessoas com predisposição genética. Se você tem histórico familiar de câncer ou características associadas a síndromes hereditárias, busque orientação médica especializada.